Pôle Soins de Suite et Réadaptation Enfant

Centre de référence DES ANOMALIES des membres (CEREFAM)

Référent médical : Dr Nathaly QUINTERO PRIGENT
Chef de projets : Mme Sarai SUAREZ SALAS

Le CEREFAM est un site constitutif du Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs d’Ile-de-France et fait partie de la filière AnnDDI-Rares

Consultez le site internet dédié :

- www.cerefam.com
- http://anddi-rares.org

Nombre de places : 1 place

Présentation du CEREFAM par le Docteur Nathaly QUINTERO-PRIGENT,
Médecin de médecine physique et réadaptation

Les pathologies prises en charge

Les pathologies prises en charge relèvent des malformations et amputations congénitales des membres.
Il s’agit plus précisément :

• de malformations congénitales des membres regroupant les agénésies totales ou partielles d’un ou de plusieurs segments de membre, ainsi que les désaxations par synostoses ou malformations asymétriques d’un ou plusieurs membres,
• d’amputations par brides amniotiques ou purpura fulminans,
• de certaines amputations post traumatiques et amputations dites « thérapeutiques » chez l’enfant,
• des formes d’arthrogrypose isolées faisant appel au même type de prise en charge

L’équipe

Elle est pluri professionnelle et animée par des médecins de médecine physique et réadaptation, le chef de projet, des chirurgiens, un cadre de santé filière rééducation, des rééducateurs (masseurs kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes), une psychologue clinicienne, une assistante sociale.

Les missions du CEREFAM

• Assurer une activité de recours pour la prise en charge personnalisée de certains patients,
• Définir les bonnes pratiques de prise en charge,
• Initier et coordonner des recherches sur la ou les maladie(s) pour laquelle il a été labellisé,
• Participer à la surveillance épidémiologique,
• Structurer une filière de prise en charge,
• Animer la filière de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a été labellisé.

L'admission dans l'unité d'hospitalisation

• Après réalisation d'un bilan, l'équipe offre une prise en charge globale : suivi médical, prise en charge de la douleur, rééducation réadaptation adaptée, soins, réalisation d'appareillage et aides techniques, soutien psychologique, prise en charge éducative et scolaire. Il met éventuellement en place appareillages ou aides techniques selon les besoins. Une réadaptation et réinsertion sur le lieu de vie sont parfois nécessaires avec l'organisation d'une scolarité adaptée. Si besoin une prise en charge en hospitalisation complète peut être proposée.

Les consultations

Vous pouvez nous consulter :

• avant la naissance, lors de la découverte d’une anomalie à l’échographie,
• lorsqu’une anomalie est découverte à la naissance,
• si le besoin d’un avis spécialisé complémentaire est préconisé.

Les consultations pluridisciplinaires réalisées au Centre de référence permettent :

• d’évaluer l’anomalie constatée et de vous informer précisément sur les manifestations cliniques prévisibles, sur le pronostic d’évolution et sur les possibilités de prise en charge médico-chirurgicales de votre enfant,
• de vous accompagner et vous orienter dans les décisions thérapeutiques,
• de participer, le cas échéant, à une prise en charge globale de votre enfant tout au long de sa croissance tant sur un plan médical et rééducatif (appareillage, aides techniques, rééducation, réadaptation, indication chirurgicale…) que social et psychologique.
• Les consultations ont lieu sur rendez-vous uniquement. Vous pouvez prendre rendez-vous auprès du secrétariat du service avec un courrier de votre médecin traitantet sur courrier de votre médecin hospitalier ou de votre médecin référent. Vous pouvez prendre rendez-vous auprès du secrétariat du service.

Programme d’éducation thérapeutique

Le CEREFAM propose un programme d’éducation thérapeutique destiné aux patients porteur d’anomalie des membres (programme ETAM) sous forme de stage en HDJ.

En savoir plus

Consultez la plaquette de présentation destinée aux familles

Consultez la plaquette de présentation partenaires du CEREFAM 

Plaquettes conseils du CEREFAM pour les patients

Mon premier appareillage - Mes premiers pas

Lettres d'information professionnelles publiées par le CEREFAM

Bulletin - Mai 2022 - Le Centre de référence pour les anomalies des membres

Bulletin - Décembre 2021 - Le Centre de référence pour les anomalies des membres

Lettre d'information n°5 - Août 2016 - Les consultation anténatales

Lettre d'information n°4 - Août 2016 - Main bote radiale

Lettre d'information n°3 - Juillet 2015 - Les aplasies tibiales

Lettre d'information n°2 - Août 2014 - Agénésie proximale unilatérale de l'avant-bras-

Lettre d'information n°1 -  Devenir des grandes hypoplasies fémorales unilatérales à l'âge adulte